"Türkiye’de kamuda 1 yılda en fazla genetik test sonuçlandıran merkez"

Türkiye’nin en büyük test noktalarından Sultangazi Haseki Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde yılda 90 bin genetik test yapılıyor. Merkezin sorumlusu Dr. Ömer Faruk Karaçorlu, “Burada aklınıza gelebilecek tüm hastalıkların genetik testi çalışılabilmekte, yılda yaklaşık 90 bin genetik test sonuçlandırılmaktadır. Merkezimiz Sağlık Bakanlığı bünyesinde kamu alanında Türkiye’deki 1 yılda en fazla genetik test sonucu veren merkez konumunda” dedi.
Sultangazi Haseki Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi alanında uzman doktorlar, son teknolojik altyapı ve multidisipliner bir yaklaşımla genetik hastalıklara yönelik çalışmalar gerçekleştiriyor. 2016 yılından beri HASEKİ bünyesinde yer alan laboratuvar 2021 yılında bin 600 metrekarelik kapalı alanla Sultangazi yerleşkesinde hizmet vermeye başladı. Merkezde kromozom testlerinin yapıldığı sitogenetik, DNA ve RNA temelli testlerin çalışıldığı moleküler genetik laboratuvarı gibi alanlar yer alıyor. Yılda yaklaşık 90 bin testin sonuçlandırıldığı merkez, İstanbul Avrupa Yakası’ndaki tüm kamu hastaneleri, İstanbul İl Sağlık Müdürlüğü’nün protokol ile anlaşma imzaladığı kurumlara hizmet veriyor.

Yılda 90 bin genetik test sonuçlandırılıyor
Doğum öncesi prenatal genetik testler, doğum sonrası testler, çiftlere yönelik taşıyıcılık testleri, kansere karşı testler gibi tıbbi genetik alanındaki testler yapılırken merkezde 90 kişi görev yapıyor. Sultangazi Haseki Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlusu Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ömer Faruk Karaçorlu da laboratuvarın Türkiye’de kamuda 1 yılda en fazla genetik test sonucu veren genetik hastalıklar değerlendirme merkezi konumunda olduğunu ifade etti.

“Yılda yaklaşık 90 bin genetik test sonuçlandırılmakta”
Merkez hakkında bilgi veren Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ömer Faruk Karaçorlu, “Merkezimiz Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesinde 2016 yılından beri hizmet vermektedir. 2021 yılında beri de Sultangazi yerleşkesinde. Yılda yaklaşık 90 bin genetik test sonuçlandırılmaktadır. Merkezimiz bin 600 metrekare alan üzerine kurulmuştur. Yaklaşık 80 teknik ve diğer yardımcı personel birlikte bu işlemlerin sonuçlanması için çalışmaktadır. Biz İstanbul Avrupa Yakası’ndaki tüm kamu hastanelerine hizmet veriyoruz. Bunun dışında İstanbul İl Sağlık Müdürlüğü’nün protokol ile anlaşma imzaladığı dış kurumlara yaklaşık 30 tane kamu ve üniversite hastanesine de hizmet vermektedir. Merkezimiz Sağlık Bakanlığı bünyesinde kamu alanında yıllık en fazla genetik test sonuçlandıran merkez özelliğini taşımaktadır” şeklinde konuştu.

“Genetik kodlar bizim hayatımızı şekillendiren kodlar”
Genetik rahatsızlıkların ya da taşıyıcılığının ortaya çıkarılmasının önemine dikkat çeken Dr. Ömer Faruk Karaçorlu, “Burada aklınıza gelebilecek tüm hastalıkların genetik testi çalışılabilmektedir. Örnek verecek olursak; ailesel kanser vakalarında herhangi bir kanser yatkınlığı var mı, yok mu veya kendi dokusunda kansere yol açacak genetik bir mutasyon var mı, yok mu çalışılması yapılabilir. Doğum öncesi prenatal genetik tanı testlerin tümü burada çalışılabilmekte. Yine doğum sonrası çocuğunda herhangi bir genetik hastalık şüphesi olan veya ilerleyen yaşlarda herhangi bir genetik hastalık tespit edilmiş olan, genetik hastalık ön tanısı düşünülen kişiler tıbbi genetik polikliniklerine yönlendirilerek testleri istenmekte. Genetik kodlar bizim hayatımızı şekillendiren kodlar, herhangi bir tek nokta düzeyinde mutasyon olsun veya daha büyük kromozom düzeyinde bir hastalık olsun, bunların erken tanısı çok önemli. Ne kadar erken tanı alırsa bununla alakalı önceden müdahale edilebilecek bir durum olursa kişinin hayatı, hayat kalitesini şekillendirebilir. Özellikle herhangi bir hastalık taşıyıcısı olan çiftler bu hastalıklarına yönelik taşıyıcılık testleri sonrasında sağlıklı çocuklara sahip olabilirler” ifadelerini kullandı.

“1 yılda en fazla genetik test sonucu veren merkez”
Merkezde görev yapan personellerin numunenin alana ulaşmasından sonuçlandığı sürece kadar büyük bir titizlikle çalışmalarını sürdürdüklerini anlatan Dr. Karaçorlu şöyle konuştu: “Numune kabulünden tutun da sonrasında kromozomların elde edilmesi, DNA’nın, RNA’nın izole edilmesi, sonrasında mutasyonların veya kromozomal hastalıkların saptanması aşamasında her bir aşamada özveriyle çalışmaktadırlar. Çalışmalar hem nitelik hem nicelik olarak emek istemektedir, bu açıdan çok kıymetli teknik personelimizin yaptığı çalışmalar. Herhangi bir genetik hastalık tanısı, şüphesi olduğunda genetik testlerin yapılması, genetik uzmanlarınca danışmanlık alması onlar için çok önemli. Bu açıdan merkez, Türkiye’deki 1 yılda en fazla genetik test sonucu veren genetik hastalıklar değerlendirme merkezi konumunda bulunmaktadır”

“Bizim için en önemli şey; karışıklıkların önlenmesi”
Çok sayıda teste karşılık alanda karışıklık yaşanmaması için büyük özen gösterildiğine dikkat çeken Sitogenetik Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Pelin Özyavuz Çubuk, “Sitogenetik departmanında Down sendromu, lösemi gibi hastalıkların tanısının konmasına yardımcı oluyoruz. Özellikle kromozom hastalıklarıyla ilgili detaylı analizler yapılıyor. Bunlar birçok hastalığın kesin tanısı için gerekli testler, anne karnındaki bebeklerdeki risk durumuna göre onlara da genetik testler yapılıyor. Çocukların kromozom açısından sağlıklı olup olmadığının değerlendirildiği bir departman. Numunenin kabul edilişinden testin sonuçlandırılmasına kadar geçen sürede bizim için en önemli şey, örneklerin mahremiyetinin korunması, karışıklıkların önlenmesi. Bu konuda hem cihazlardan yardım alıyoruz. Önemli bir barkodlama sistemimiz var, her adımda kontrol ediliyor, hem de insan gözüyle tekrar tekrar teyit edilerek işlemler yapılıyor. Bizim için en önemli şey; hastaya doğru sürede doğru sonucu verebilmek. Bunun için bütün ekip ne gerekiyorsa yapıyor” şeklinde konuştu.

“Türkiye’nin en büyük genetik laboratuvarıyız”
Alanda birçok teknikle testlerin yapıldığını anlatan Moleküler Genetik Laboratuvarı Sorumlusu Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Fatma Nihal Öztürk, “Burada DNA’nın izolasyonundan diğer çalışmalara kadar son aşamaya kadar getiriyoruz. En basit tekniklerden yeni nesil dizilemelere kadar bütün analizleri yapabiliyoruz. Bilinen hastalıklardan nadir hastalıklara, literatürde çok daha az bildirilen vakalar var, onların tanısına kadar koyabiliyoruz. Laboratuvarımızda yapılamayan, alt yapısı olmayan herhangi bir moleküler test yok. Türkiye’nin en büyük genetik laboratuvarıyız. Hem metrekare hem çalışan sayısı olarak ekibimizde gayet güvenilir ve tecrübeli” ifadelerini kullandı.

“Aile ağacı dediğimiz bir ağaç çizerek ailedeki hastalıkları saptıyoruz”
Genetik hastalık şüphesi taşıyan vatandaşların alanda testlerini yaptırabileceğini ifade eden Tıbbi Genetik Polikliniği’nden Uzman Dr. Ece Keskin şöyle konuştu: “Hastalar 182’den, MHRS’den randevu oluşturarak bize başvurabiliyorlar. Gelen hastalara öncelikli olarak bir ön görüşme yapıyoruz anamnez alıyoruz. Aile ağacı dediğimiz bir ağaç çizerek ailedeki hastalıkları saptıyoruz. Sonrasında gerekli testi yapmak üzere hastadan kan alarak testi istem yaparak laboratuvarımıza yönlendiriyoruz. Hasta 2. kez polikliniğe geldiğinde hem hastaya sonucunu veriyoruz hem de tanı koyduğumuz hastalıkla ilgili genetik danışma veriyoruz. Eğer bir tedavi imkanı varsa gerekli bölümlere hastayı yönlendiriyoruz veya ailede başka fertlerde de bu hastalığın çıkma ihtimali var ise o fertleri de polikliniğimize davet ederek gerekli testlerin yapılmasını sağlıyoruz."