Bu yıl İstanbul’da 20’incisi düzenlenen Uluslararası Hemofili Kongresi’nde hastalığa ilişkin geliştirilen gen tedavisi konuşuldu. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Dünyada hemofili vakalarında 12 yıldır gen tedavisi ile başarılı sonuçlar alınmaktadır” dedi. 
Türkiye Hemofili Derneği ve Hemofili Dernekleri Federasyonu tarafından Pendik’te bulunan Green Park Oteli’nde Uluslararası Hemofili Kongresi’nin 20’incisi düzenlendi. Kongreye Brezilya ve Fransa’dan katılan uzmanlar, ülkelerindeki hemofili hastalığının durumuna ilişkin bilgi verdi. Kongredeki forumda Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK), Türk Eczacılar Birliği, üniversiteler, sivil toplum kuruluşları ve hastaların aileleriyle bir araya geldiklerini dile getiren Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, Türkiye’de 21 hastaya gen tedavisi uygulandığını ve bu işlemi yapan 5 merkezin bulunduğunu anlattı. Prof. Dr. Zülfikar, hemofili hastalarına ömür boyu yapılan tedavinin zorluğuna, maliyetine ve hasta ailesine yükünün ağırlığına dikkat çekerek, bu yükten kalıcı olarak nasıl kurtarabileceklerini düşündüklerini kaydetti. 

“Hemofili hayati bir sorundur” 
Hemofili hastalığının belirtilerini anlatan Prof. Dr. Zülfikar, “Kalıtsal kanama bozukluğu dediğimiz şey kanama sisteminin kontrol altına alınamadığı ve kontrolsüz kanamaların olduğu rahatsızlıklardır. Kalıtsal olanlar doğuştan başlayıp ömür boyunca devam edenlerdir. Bunların içinde önemli olan hemofili A, hemofili B, hemofili taşıyıcılığı oluşturur. Yine bunun kadar aynı sıklıkta olan Von Willebrand hastalığı vardır. Bir de trombosit dediğimiz kanamanın ilk aşamasında zayıf bir pıhtı oluşturan maddenin çalışma bozukluğuna bağlı rahatsızlıklar olabilir. Bunların arasında hemen hemen belirtilerinde en önemli sorun pıhtılaşma sistemi iyi olmadığı için bir yaralanma, kaza geçirme, cerrahi müdahale sonrasında doku hasarı olduğunda kanın oradan sızması ve kapatamamasıdır. Dolayısıyla yaraların iyileşememesidir. Bu hayati bir sorundur. Hastanın kaybı ile sonuçlanabilir. Dolayısıyla böyle bir hastalık doğuştan başlıyorsa insanı hayatı boyunca zorlar. Bu durumun geneli daha çok erkek çocuklarında görülüyor, X kromozomu ile geçiyor. Genel tabloya baktığımızda ise hem erkek hem de kadınlar için bu hastalık bir sorundur. Kas ve eklem kanamaları şişlikle, hastanın kolunu ya da bacağını oynatamamasıyla kendini belli eder. Diğer yandan kesi yerlerindeki kanamayı zaten biz görürüz ve sorun olduğunu düşünürüz” dedi. 

“1 yıllık tedavi içerisinde ağır tip hemofili vakalarının yaklaşık 1 milyon lira gibi bir tutarı var” 
Hemofili hastalığı tedavisinin kişiye ciddi bir ekonomik bütçe oluşturduğunu belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Günümüzde bu hastalığın tedavisi için kullanılan ilaçlar var. Bu tedavi eksik maddenin yerine konulması şekliyle yapılıyor. Ya normal kişilerin plazmasından elde ediliyor ya da laboratuvarlarda üretiliyor. Bunların maliyeti de oldukça yüksek. 1 yıllık tedavi içerisinde ağır tip hemofili vakalarının yaklaşık 1 milyon lira gibi bir tutarı var. Bu anlamda hem hastaların hayatlarını kolaylaştırmak hem de hayattaki rollerini üstlenmelerini sağlamak bizlerin en önemli hedefleri arasında. Hem akademisyen hem de sivil toplum kuruluşları olarak bu durumu önemsiyoruz” diye konuştu. 

“Gen tedavisi yaklaşık 12 yıldır pratiğe girdi” 
Hemofili vakalarında gen tedavisiyle ilgili konuşan Prof. Dr. Zülfikar, “Kanama durumları halinde günde 2 ya da 3 defa yapılan bu ilaçlar, kanamayı önlemek amacıyla ise haftada 2 ile 3 kez yapılıyor. Yani yılda 104 ile 156 kez yapılacağı anlamına gelir. Bunlar damardan iğne şeklinde yapılıyor. Dolayısıyla bir insana doğduğu günden itibaren damardan iğne yapmayı düşünelim. Bunun büyük bir zorluğu var. Bir de bunu hayatın ilk anından itibaren yapmaya başladığınızda bir özgüven düşüklüğü ve sosyal hayattan geri kaldığınızı da düşünürseniz gerçekten ağır bir yük. Burada yapılması gereken bozuk geni düzeltip bu hastalara sürekli olarak normal kişiler gibi aynı proteini, aynı maddeyi üretmesini sağlayarak herkesteki aynı seviyeyi elde ederek kanamadan korunmuş bir hayat yaşamalarını sağlamak. Bu konu 2010’lu yıllardan itibaren pratiğe de girdi. İlk vakalar 2011 yılında yayınlandı. Şu anda dünyada oldukça bol sayıda klinik araştırmalarda bu hastalara gen tedavisi uygulandı. Bozuk genin yapamadığı görevi bir virüse yükleyerek ve onu da damardan vererek karaciğere gitmesini sağlayarak karaciğerde açığa çıkıp, eksik olan maddeyi üretme felsefesine dayanıyor. Bu şekilde yıllarca hiçbir ilaç kullanmadan hayatını sürdürebiliyor. Bizim bugün üzerinde durduğumuz gen tedavisi hem başarılı hem de eksik yönleriyle neler yapılabileceği üzerine bir tartışma ortamı oluşturmaktır” dedi. 
Kongreye katılan Brezilya ve Fransa’dan önemli konuklar, kendi ülkelerindeki hemofili hastalığı ve görülen vakalara ilişkin bilgilendirmede bulundu.