Yüzde 80’i genetik sebepli olan nadir hastalıkları gebelik öncesi tespit etmek mümkün.
Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği Reprodüktif Genetik Özel İlgi Grubu Koordinatörü Doç. Dr. Evrim Ünsal, nadir hastalıkların 2 bin’de 1 kişiyi etkileyen, hafiften şiddetliye bir dizi semptomla dünyada yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen 7 bin civarında hastalığı kapsadığını belirtti. Nadir hastalığı olan çocukların yüzde 30’u beş yaşını görmeden kaybedilmekteyken, yüzde 35’inin bir yaşına kadar yaşamakta olduğuna dikkat çeken Ünsal, Bu hastalıkların yüzde 90’ının bilinen bir tedavisinin bulunmaması hastalar, yakınları ve sağlık sistemleri için ciddi psikososyal ve ekonomik sorunlara yol açmaktadır. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik temelli olduğu bilinmektedir. Bu ise hasta bir bireyin ebeveynlerinin, sorumlu mutasyonlardan biri için taşıyıcı olduğu anlamına gelmektedir. Taşıyıcı bireyler, genetik bir hastalık yönünden herhangi bir semptom göstermeyen sağlıklı bireyler olmakla birlikte bir hastalık yönünden her iki eş taşıyıcılığı hasta bir çocuk doğumuna yol açabilmektedir. Bu durum akraba evliliği yapmış çiftlerde daha yüksek oranda ortaya çıkmaktadır. O nedenle evlilik öncesi tarama testlerinin yapılması ve nadir hastalık taşıyıcılık durumlarının raporlanması, ebeveyn adaylarının üreme seçenekleri hakkında bilgilendirilmesi ve sağlıklı bebeklerin doğumu için çok önemlidir” dedi.
Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, nadir hastalıklarla ilgili düzenledikleri etkinlik kapsamında, üreme genetiği çerçevesinde bilgi paylaşımını ve etkileşimi arttırmak, üreme teknolojilerinin bilimsel ve klinik durumu hakkında farkındalık oluşturmak ve tüm paydaşlar için gerçek yaşam deneyimlerinden birlikte öğrenme fırsatı oluşturmaya yönelik konuşmalar ve paneller gerçekleştirildiğini söyledi. Ata, “Ülkemizde yüksek akraba evliliği nedeniyle hiç de nadir olmayan bu hastalıkların halk sağlığı bünyesinde taranması, etkin tanı koyulması, tedavi seçeneklerinin oluşturulması ve bunun ötesinde sağlıklı gelecek nesillerin inşa edilmesi için, bu hastalıkların eradikasyonu üzerine güncel teknolojiler doğrultusunda tüm katılımcıların katkısıyla bir rapor hazırlanmıştır” dedi.
Üreme genetiği teknolojileri kapsamında tüp bebek yöntemi ile birlikte yapılan Preimplantasyon Genetik Test uygulamalarının önemli bir yer aldığını ifade eden Doç. Dr. Ünsal, "Embriyodan alınan birkaç hücre üzerinde yapılan testlerle SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Beta Talasemi, DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), Kistik Fibrozis gibi tüm nadir hastalıkları tespit etmek ve sadece sağlıklı embriyoları anne rahmine transfer ederek sağlıklı gebeliklerin başlatılması mümkün olabilmektedir. Ülkemizde de uygulanmakta olan bu teknolojiler tüm genetik hastalıklara uygulanabileceğinden hasta çocuk doğumunun önlenmesi ve genetik hastalıkların yeni nesillere aktarımını önleyerek bu hastalıkların eradike edilmesi mümkün olabilmektedir” dedi.