Akraba evliliği yapan Demir çiftinin nadir olduğu belirtilen transaldolaz eksikliğiyle dünyaya gelen çocukları Hafsa Betül, babasının donör olmasıyla yapılan karaciğer nakliyle yaşama tutundu. Nakli gerçekleştiren Prof. Dr. Yıldıray Yüzer, “Aldolaz enzim defekti çok nadir görülüyor, bu bebeklerde çok erken yaşta siroz ve karaciğer kanseri gelişiyor, kanser nedeniyle de hayatlarını kaybediyorlar. Babası donör oldu, şu an çok sağlıklı, bu da son derece mutlu ediyor. Dünyada 8’nci bebek olarak geçti, mutlaka uluslararası dergilerde yayınlayacağız” dedi. 
Sancaktepe’de yaşayan Mustafa ve Neslihan Demir çifti 3’üncü çocuklarının olacağını öğrenince büyük mutluluk yaşadı. Akraba evliliği yapan çiftin gittiği doğum öncesi kontrollerde ise bebekte bazı problemler tespit edilirken doğum sonrası da takipler sürdü. Gelişim geriliği gibi birçok soruna neden olan genetik ve metabolik bir hastalık olduğu belirtilen transaldolaz eksikliği tanısı alan, Hafsa Betül adı verilen bebekte görülen problemler zaman içerisinde artmaya başladı. Nadir olduğu belirtilen hastalığıyla mücadele eden Hafsa Betül’ün değerleri 3 yaşına geldiğindeyse ciddi seviyelere ulaşınca karaciğer nakli kararı alındı. Donör arayışı başlarken tetkikler sonrası babanın verici olabileceği anlaşıldı, hemen ameliyat hazırlıklarına başlandı. Babadan kızına karaciğer nakli başarıyla gerçekleşirken Demir ailesi de rahat bir nefes aldı. Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Yıldıray Yüzer ve Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Dilek Güller hastanın durumu ve nakil sürecine ilişkin bilgi verirken Demir ailesi yaşadıkları zorlu süreci anlattı. 

“Çok nadir bir hastalık olduğunu söylediler” 
3 yaşındaki kızına donör olan 45 yaşındaki Mustafa Demir, “Kızımın rahatsızlığı zaten anne karnında birazcık belliydi ama müdahale edilemiyordu. Doğduktan 5 ay sonra tıbbi genetikte kan verdik, sonucunda rahatsızlığını öğrendik. Transaldolaz enzim eksikliği tedavisinin şu an için mümkün olmadığını, dünyada çok nadir bir hastalık olduğunu söylediler. En son geldiğimiz noktada karaciğer değerleri devamlı yüksek çıkıyordu. Karaciğerinde tümör ve ileri derecede siroza çevirme durumunu, nakil mecburiyetini öğrendik. Babası olarak ben karaciğer verdim. Biz bu konuda şanslıyız, şanslı olmayan aileler de var” dedi. 

“İkisi aynı anda ameliyata girdi, zor bir gündü” 
Hem kızı hem eşi için endişelendiğini, ameliyatın başarıyla tamamlanmasıyla çok mutlu olduğunu anlatan 36 yaşındaki Neslihan Demir, “Anne karnında gelişim geriliğiyle 5’nci ayından sonra takibe alındık. 37 haftalıkken doğdu, 1 ay kuvözde yattı. Sürekli gastroenteroloji takibindeydik, karaciğer enzimlerimiz yüksek çıkıyordu. Sonrasında artık karaciğer nakli olmasını önerdiler, yoksa ‘Karaciğer kanserine yol açar’ dediler. Çok şükür, zordu ama güzel bir ameliyat sürecimiz geçti. Nakil babadan oldu, babanın kan grubu uydu, benimki uysa illa ki ben de verecektim. İkisi aynı anda ameliyata girdi, benim için zor bir gündü ama 24 saat sonrasında ikisinin de uyanık ve sağlıklı bir şekilde olduğunun haberini alınca çok mutlu oldum. Ameliyata girmeden önce bile burnu kanadı, ameliyat sürecinde kanaması durmazsa nasıl olur diye çok korktum, endişelendim” diye konuştu. 

“Dünyada 8’nci bebek, mutlaka uluslararası dergilerde yayınlayacağız” 
Hafsa Betül’ün hastalığı ve nakil sonrası süreçlere yönelik bilgi veren Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Yıldıray Yüzer şöyle konuştu: “Aslında genetik bir eksiklikten bahsediyoruz. Bu tür genetik eksikliği olan çocuklar genellikle alıştığımız herhangi bir şikayetle başvurmuyor. Çocuğumuz büyümüyor, gelişmiyor, kasları çok zayıf, bir türlü kilo almıyor gibi her tarafa çekilebilecek yakınmalar oluyor. Fakat artık ülkemizde de çok gelişmiş genetik laboratuvarları var, bu bilince sahip çocuk hekimlerimiz var. Eksik olan genetik enzim ya da o maddeye sahip olan bir karaciğeri, eksik olan karaciğerin yerine koyduğunuz zaman hayat normale dönebiliyor. Bu bizim mesleğimizin en güzel olaylarından birisi. Bebeğimizde de bir kuşku üzerine araştırılınca ortaya çıkıyor. Özellikle aldolaz enzim defektinde kansere karşı ciddi açıklıkları var, karaciğerlerinde erken yaşta siroz gelişiyor. Hafsa bebeğin babası donör olmaya çok gönüllüydü, biz de onun gereken çalışmalarını yaptık. Babası donör oldu, çok problemsiz, güzel bir nakil süreci yaşadı. Bugün de kontrole geldi, çok sağlıklı, hayat dolu, bu da bizleri son derece mutlu ediyor. Metabolik genetik hastalıkların bazılarında nakil yüzde yüz, kesin çözüm olabiliyor. Bizim için en dramatik yönü; bu bebeklerde çok erken yaşta siroz ve karaciğer kanseri gelişiyor ve kanser nedeniyle de hayatlarını kaybediyorlar. Aldolaz enzim defekti çok nadir görülen bir defekt, dünyada 8’nci bebek olarak geçti. Mutlaka uluslararası dergilerde yayınlayacağız, çok nadir görülen, çok nadir tanınabilen bir olay” 

“Nakil yapılmasaydı çok daha kötü sonuçlar doğurabilirdi” 
Akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların çocuklara aktarılma ihtimalinin yüksek olduğunu ifade eden Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Dilek Güller, “Anne baba arasında akraba evliliği olduğu için büyüme, gelişme geriliğinden dolayı doğumdan sonra takipleri yapılırken transaldolaz enzim eksikliği tespit ediliyor. Dünyada çok nadir görülen hatta yayınlara baktığımızda neredeyse 40-50 ailede tespit edilebilen bir genetik hastalık durumu. Bize yönlendirilme nedeni; kanamalarının olması bunun yanında enzim eksikliği nedeniyle karaciğerin tutulmasına bağlı olarak sirozunun gelişmesi biz de hastayı değerlendirdik. Karaciğer nakli yapılarak daha sağlıklı olabileceğine karar verdiğimiz için nakil yaptık. Nakilden sonra yüzde 75-80 bütün problemlerinin çözülmüş olmasını bekliyoruz. Şu an kanamayla ilgili hiçbir problemi kalmadı, organı da babadan aldık, gayet iyi çalışıyor. Bundan sonra beklentimiz sağlıklı ve mutlu bir şekilde büyümesi. Nakil yapılmasaydı kanama bozuklukları, karaciğerin siroz olması, üzerine de kanser eklenmesiyle tabi ki çok daha kötü sonuçlar doğurabilirdi. Akraba evliliği, hamilelik sürecinde büyüme, gelişme geriliği gelişiyor. Doğum sonrasında yüz anomalileri, ekstremitelerde kısalık, büyüme, gelişme gerilikleri vardı, şu anda Türkiye’de bütün her yerde genetik tahliller yapılıyor. Bunların sonucunda da hastalıkların tanıları çok güzel koyulabiliyor. Bu hastalıklarda erken tanı önemli çünkü dünyada 11 aylık çocuklarda kanser tespit edilmiş. Organ bağışının artması bizim için her zaman çok önemli çünkü sırada bekleyen çocuklarımız var” şeklinde konuştu.