Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde uzmanlar, aileleri bilinçlendirecek uyarılarda bulundu. Duchenne MuskülerDistrofi’nin (DMD) ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu vurgulayan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, “Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” dedi.
Medipol Sağlık Grubu’ndan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde hastalığın başlangıç aşaması ve gelişim süreçlerini anlattı. Duchenne Musküler Distrofi kısa adıyla DMD’nin genetik kalıtımlı ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu söyleyen Prof. Dr. Topçu, “Hastalığa neden olan durum genetik olan bir sorun sonucu kas yapısında bulunan distrofin adlı proteinin üretilememesidir. Kas yapısı hassaslaşır ve kas giderek yıkılmaya başlar. Böylece çocuklarda kas güçsüzlüğü ortaya çıkar” diye belirtti.
“Yürümede gecikme, sık düşme, çabuk yorulma”
DMD hastalığının ana şikâyetinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunun altını çizen Prof. Dr. Topçu, “Bunun yanı sıra çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüme, sık düşme şikâyetleri olabiliyor. Hiçbir şikâyet belirtisi olmadan yapılan kan tetkiklerinde, karaciğer fonksiyonlarında bozukluk işaretlerinin olması nedeniyle de bu hastalık anlaşılabiliyor” ifadesini kullandı.
Aileler dikkatli olmalı
Hastalığın ilerleyici olduğunu ifade eden Prof. Dr. Topçu, “Hastalık birçok sistemi etkiliyor. Hatalı olan protein, kalpte de var, beyinde de var. Zaman içerisinde kalpte, beyinde problemler ortaya çıkabiliyor. Çocuklarda ilerleyen süreçlerde öğrenme problemleri olabileceği gibi ders başarısızlığını da tetikliyor. Birçok tipi bulunan hastalık genellikle erkek çocuklarında görülüyor. Kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan bütün erkek çocuklarında öncelikle DMD’nin araştırılması gerekmektedir” dedi.
Tedavi için çalışmalar devam ediyor
Hastalığın kesinleşmiş bir tedavisinin olmadığının altını çizen Prof. Dr. Topçu, “Çok yararlı bir tedavisi bulunmuyor. Fakat son dönemlerde genetik çalışmalar sıklaşmış durumda. Genetik tedavilerin olması için bazı genetik belirteçlerin olması gereklidir. Her hastaya genetik tedavi uygulanamıyor. Mart 2024’ten itibaren dünyada onaylanan bir tedavi yöntemi geliştirildi. 6 yaşın üzerinde DMD hastalığı olan çocuklara yapılabileceği yönünde çalışmalar bulunuyor. Bu çalışmalar her yıl artarak devam ediyor” şeklinde konuştu.