Projenin ana teması, nadir hastalığı olan bireyler ve bu hastaların takip ve tedavisini üstlenecek sağlık profesyoneli için tanı, tedavi ve bakım olanakları hakkında bilgiler sunmak, bu alanda veri toplamak (biyobanka kurmak), gerekli yasal düzenlemelere hazırlık olarak çalışmalar yapmak ve nadir hastalıkların ülkemizdeki sıklığı, genetik özellikleri ve Ar-Ge?ye dönüşebilecek ürünler konusunda çevrimsel araştırmalar yapmak olarak açıklandı.