Küçükçekmece?de yaşayan güvenlik görevlisi Nimet Gültekin doğum yaptığında kızının bedeninde bir takım farklılıklar olduğu gördü. Yaklaşık 3 ay sonra ise minik Hira Hatice Gültekin?e dünyada ender rastlanan ve sinir sistemindeki doğumsal bir hasar olarak tanımlanan ?Hallerman-Streiff Sendromu? teşhisi konuldu. Hastalığı nedeniyle 2 yaşında olmasına rağmen yaklaşık 5 kilo ağırlığında olan minik Hira, adeta el kadar görünüyor. Yaşıtlarından neredeyse 10 kilo eksik olan görünümüyle 3 aylık bir bebeği andıran minik Hira?nın yaşı büyümesine rağmen vücudu gelişmiyor, gözleri sadece gözlükle zorlukla görebiliyor. Minik Hira ise ender rastlanan hastalığına rağmen çevresine gülücükler saçmaya devam ediyor.
Öte yandan minik Hira, Hallerman-Streiff sendromlu olmasına rağmen 22 yaşına kadar sağlıkla gelebilen bir genç kızla da bir araya geldi. Genç kız, çoğu doktorun Hira için uzun bir ömürden bahsetmediğini ifade eden Anne Nimet Gültekin?e de umut oldu. Anne Gültekin ise minik kızlarının tedavisi için çalmadıkları kapı kalmadığını söyledi. O anları gözyaşları içinde anlatan ve kızını çok sevdiğini ifade eden anne Nimet Gültekin ise Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan?a seslenerek kızının tedavisi için yardım istedi.
?Görünüm olarak 2-3 aylık bir bebek gibi?
Doktorların kızının hastalığına çözüm bulamadığını gözyaşları içinde anlatan Nimet Gültekin, ?Çocuğumun rahatsızlığı dünyada nadir görülüyor Hallerman-Streiff Sendromu diye geçiyor. Doğduktan sonra yüzünde ve vücudunda anormallikler olduğu görülüyordu genetiğe götürdük. 3 aylıkken kesin teşhis konuldu. Şu an 2 yaşında hatta 3 ay geçti, görünüm olarak 2-3 aylık bir bebek gibi, 5 kilogram. Biz yeni yeni onu yürütmeye çalışıyoruz. Biz tutarak birkaç adım atabiliyor, çok zayıf ve güçsüz olduğu için kasları çok zayıf. Püre tarzı şeyler yiyor ve az yiyor, kuş gibi yaşayabilecek kadar yiyor. Görme, solunum problemleri oluyor? diye konuştu.
"Cumhurbaşkanımızdan rica ediyorum, sesimi duysun"
Kızının yaşaması için yapabileceği her şeyi yaptığını ancak yetmediğini belirten anne Gültekin, ?Bugüne kadar bir anne olarak Hira için yapmadığım şey kalmadı. Hastanelere gittik, çok fazla test yapıldı. Çaldığımız kapılardan şöyle yanıtlar oldu; bana soruluyor hastalığın ne olduğu, şu an yine gitsek aynı şey olacak. Ben hiçbir zaman vazgeçmeyeceğim, o benim için her şeyden değerli. Yaşamasını istiyorum, çok üzülüyorum. İçim yanıyor, çare arıyorum kimse yardımcı olmuyor, görmemezlikten geliyor. Çoğu insan zaten çocuğa insan değil gibi bakıyor. Onun da yaşamaya ihtiyacı var, onun gibi olup büyüyen var. İyi şeyler olabilir, yardımcı olurlarsa çok memnun olurum. Özellikle Cumhurbaşkanımızdan rica ediyorum, sesimi duysun, onunla görüşmek istiyorum, bize umut olsun? dedi.
Hallermann Streiff Sendromu nedir?
Hallermann Streiff Sendromu (HSS) dünyada nadir görülen ve esas olarak baş boyun bölgesindeki multiple konjenital anomaliler ile tanı alan bir sendrom olarak ortaya çıkıyor. Genellikle sporadik olarak ortaya çıkan bu sendrom, kuşa benzer yüz görünümü, göz ve diş anomalileri, deri atrofisi ve ufak vücut yapısı ile karakterize, bu olguların yüzde 15?inde mental retardasyon görüldüğü ifade ediliyor. Süt çocuğu döneminde yaşamı tehdit eden solunum problemleri, küçük burun delikleri ya da küçük çeneye ikincil glossoptozis ve trakeomalaziye bağlı solunum yolu tıkanıklığı nedeniyle görüldüğü belirtiliyor.
